Rubinstein-taybi Syndrome: အကြောင်းရင်းများ၊ လက္ခဏာများနှင့်ကုသမှု

ကေြနပ်သော

• ဤရောဂါသည်မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာရောစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပါပြောင်းလဲမှုများဖြစ်စေသည်။
• Rubinstein-Taybi syndrome (Rubinstein-Taybi syndrome) ကဘာလဲ။
• လက္ခဏာများသည်ခန္ဓာဗေဒပြောင်းလဲခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်
• ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာများ
• မျိုးရိုးဇာတိရောဂါ
• ကုသမှုများလျှောက်ထားခဲ့သည်

ဤရောဂါသည်မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာရောစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပါပြောင်းလဲမှုများဖြစ်စေသည်။

သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးစဉ်အတွင်းကျွန်ုပ်တို့၏မျိုးဗီဇများသည်အသစ်တည်ဆောက်မှုကိုတည်ဆောက်မည့်ကွဲပြားခြားနားသောဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံများနှင့်စနစ်များကိုအမိန့်ပေးသည့်နည်းလမ်းအတိုင်းလုပ်ဆောင်သည်။

ကိစ္စအများစုတွင်မိဘများထံမှမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်အလက်များမှတဆင့်ပုံမှန်ပုံစံဖြင့်ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသော်လည်းတစ်ခါတစ်ရံတွင်ပြောင်းလဲမှုများသည်ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုပြောင်းလဲစေသောမျိုးရိုးဗီဇများတွင်ဖြစ်ပေါ်သည်။ ဤသည်ကဲ့သို့သောကွဲပြားသောရောဂါလက္ခဏာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည် Rubinstein-Taybi syndrome ရောဂါ၎င်းကိုကျွန်ုပ်တို့အောက်ပါအသေးစိတ်များမြင်ရလိမ့်မည်။

Rubinstein-Taybi syndrome (Rubinstein-Taybi syndrome) ကဘာလဲ။

Rubinstein-Taybi syndrome သည် မျိုးရိုးဇာစ်မြစ်၏ရှားပါးရောဂါဟုယူဆသည် မွေးဖွားမှုတစ်သိန်းတွင်ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်ဖြစ်ပွားသည်။ ၎င်းသည်ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုရှိနေခြင်း၊ လက်နှင့်ခြေမလက်မများထူလာခြင်း၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးကွေးခြင်း၊ အရပ်တိုခြင်း၊ microcephaly နှင့်အမျိုးမျိုးသောမျက်နှာနှင့်ခန္ဓာဗေဒပြောင်းလဲမှုများ၊ အောက်ပါစူးစမ်းလေ့လာသောလက္ခဏာများဖြစ်သည်။

ထို့ကြောင့်ဤရောဂါသည်ခန္ဓာဗေဒ (ပုံမမှန်ခြင်း) နှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာနှစ်ခုလုံးကိုပြသည်။ သူတို့ကဘာတွေလဲ၊ သူတို့ရဲ့ပြင်းထန်မှုကဘာလဲဆိုတာကြည့်ရအောင်။

လက္ခဏာများသည်ခန္ဓာဗေဒပြောင်းလဲခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်

မျက်နှာအသွင်သဏ္ဌာန်အဆင့်မှာတွေ့ရတာအဆန်းတော့မဟုတ်ပါဘူး ကျယ်ပြန့်သောခွဲထားသောမျက်လုံးများ (သို့) hypertelorism၊ ရှည်မျောသောမျက်ခွံများ၊ အာခေါင်ကွဲများhypoplastic maxilla (မေးရိုးအထက်ပိုင်း၏ဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိခြင်း) နှင့်အခြားကွဲလွဲချက်များ ငါတို့အရင်ကပြောခဲ့သလိုဘဲ၊ အရွယ်အစားနဲ့ပတ်သက်ရင်သူတို့ကအများအားဖြင့်တိုတယ်၊ microcephaly နဲ့အရိုးကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးတာကိုသိပ်ကိုတွေ့ရများပါတယ်။ ဤလက္ခဏာစု၏အလွယ်မြင်နိုင်သောအခြားလက္ခဏာတစ်ခုမှာလက်နှင့်ခြေများတွင်တွေ့ရပြီးသာမန်လက်မများနှင့်ပိုတိုသော phalanges များနှင့်တွေ့ရသည်။

ဤရောဂါလက္ခဏာစုရှိသောလူလေးပုံတစ်ပုံခန့် မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်များခံစားရတတ်သည်၎င်းတို့သည်အသေးအဖွဲသေဆုံးစေနိုင်သဖြင့်အထူးသတိထားစောင့်ကြည့်ရမည်ဖြစ်သည်။ ထိခိုက်ခံရသူများအနက်ထက်ဝက်ခန့်သည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့် genitourinary system ရှိအခြားပြသနာများသည် (မိန်းကလေးများတွင်သားအိမ်ကျခြင်း (သို့) ယောက်ျားလေးတစ် ဦး (သို့) နှစ် ဦး စလုံး၏မျိုးရိုးမရှိခြင်း) ကဲ့သို့အဖြစ်များသည်။

မူမမှန်အန္တရာယ်များ ကိုလည်းတွေ့ခဲ့ပြီးပြီ အသက်ရှူလမ်းကြောင်း၊ အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း အစာနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပြဿနာများဖြစ်စေသောအာဟာရနှင့်ဆက်နွှယ်သောကိုယ်အင်္ဂါများ ကူးစက်ရောဂါများအဖြစ်များပါတယ်။ strabismus သို့မဟုတ် glaucoma ကဲ့သို့သောအမြင်အာရုံဆိုင်ရာပြသနာများသည်အဖြစ်များပြီး otitis ဖြစ်သည်။ သူတို့သည်များသောအားဖြင့်ပထမနှစ်များအတွင်းအစာစားချင်စိတ်မရှိသဖြင့်ပြွန်အသုံးပြုခြင်းကိုလိုအပ်ကောင်းလိုအပ်နိုင်သည်၊ သို့သော်ကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ၎င်းတို့သည်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝအဝလွန်ခြင်းကိုခံစားရလေ့ရှိသည်။ အာရုံကြောဆိုင်ရာအဆင့်တွင်အဖျားတက်ခြင်းကိုတစ်ခါတစ်ရံသတိပြုမိနိုင်ပြီး၎င်းတို့သည်ကွဲပြားသောကင်ဆာများခံစားရနိုင်ခြေပိုများသည်။

ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာများ

Rubinstein-Taybi syndrome မှထုတ်လုပ်သောအပြောင်းအလဲများ အာရုံကြောစနစ်နှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုလုပ်ငန်းစဉ်များကိုလည်းထိခိုက်စေသည်မရ။ ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်းနှင့် microcephaly သည်ဤအရာကိုကူညီပေးသည်။

ဤလက္ခဏာစုရှိသူများ များသောအားဖြင့်ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုရှိတတ်သည်IQ ၃၀ မှ ၇၀ ကြားရှိသောဤမသန်စွမ်းမှုသည်သူတို့အားစကားပြောနိုင်၊ ဖတ်နိုင်စွမ်းရည်ကိုရရှိစေနိုင်သည်၊ သို့သော်၎င်းတို့သည်ပုံမှန်ပညာရေးကိုမလိုက်နိုင်ဘဲအထူးပညာရေးလိုအပ်သည်။

ကွဲပြားခြားနားသောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုမှတ်တိုင်များလည်းရှိသည် နောက်ကျမှလမ်းလျှောက်ခြင်းမှသိသိသာသာကြန့်ကြာမှုကိုတင်ပြပါ တွားသွားအဆင့်တွင်ပင်ထူးခြားချက်များကိုဖော်ပြသည်။ စကားအရပြောရရင်သူတို့ထဲကတချို့ကဒီစွမ်းရည်ကိုမတိုးတက်ဘူး (ဒါဆိုရင်သူတို့ကလက်ဟန်ပြဘာသာစကားသင်ပေးရမယ်) ။ ထိုသူများအတွက်ဝေါဟာရသည်အကန့်အသတ်ရှိသော်လည်းပညာရေးအားဖြင့်နှိုးဆွပြီးတိုးတက်စေနိုင်သည်။

အထူးသဖြင့်လူကြီးများတွင်ရုတ်တရက်စိတ်အပြောင်းအလဲများခြင်းနှင့်အပြုအမူမူမမှန်မှုများဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

မျိုးရိုးဇာတိရောဂါ

ဤလက္ခဏာစု၏အကြောင်းရင်းများသည်မျိုးရိုးဇာတိဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့်တွေ့ရှိသောအမှုများသည်အဓိကအားဖြင့်ရှိနေခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည် ခရိုမိုဆုန်း ၁၆ တွင် CREBBP ဗီဇ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအားဖျက်ခြင်းသို့မဟုတ်ဆုံးရှုံးခြင်းမရ။ အခြားအခြေအနေများတွင် EP300 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကိုခရိုမိုဆုန်း ၂၂ တွင်တွေ့ရှိခဲ့သည်။

ကိစ္စအများစုတွင်မျိုးရိုးဗီဇမူလဖြစ်လင့်ကစား၎င်းသည်ယေဘူယျအားဖြင့်အမွေဆက်ခံသည့်ရောဂါမဟုတ်သော်လည်းသန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးစဉ်အတွင်းမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသာဖြစ်သည်။ ဒါပေမယ့်၊ မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများကိုလည်းတွေ့ရှိခဲ့သည်အလိုအလျောက်လွှမ်းမိုးသောပုံစံဖြင့်

ကုသမှုများလျှောက်ထားခဲ့သည်

Rubinstein-Taybi syndrome သည်ကုသရန်ကုသမှုမရှိသောမျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သည်။ ကုသမှုသည်ရောဂါလက္ခဏာများသက်သာစေရန်အာရုံစိုက်သည်ခွဲစိတ်မှုမှတဆင့်ခန္ဓာဗေဒမူမမှန်မှုများကိုပြုပြင်ခြင်းနှင့်ဘက်စုံပညာရပ်ရှုထောင့်မှသူတို့၏စွမ်းရည်ကိုမြှင့်တင်ခြင်း။

ခွဲစိတ်မှုအဆင့်တွင်ပြုပြင်နိုင်သည် နှလုံး၊ မျက်စိ၊ လက်နှင့်ခြေ ပုံမမှန်ခြင်းမရ။ ပြန်လည်ထူထောင်ရေးနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး၊ စကားပြောကုထုံးနှင့်မော်တာနှင့်ဘာသာစကားကျွမ်းကျင်မှုတို့ကိုပိုမိုကောင်းမွန်အောင်ပံ့ပိုးပေးနိုင်သောကွဲပြားသောကုထုံးများနှင့်နည်းစနစ်များ

နောက်ဆုံးတွင်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပံ့ပိုးမှုနှင့်နေ့စဉ်ဘဝအခြေခံကျွမ်းကျင်မှုများရရှိရေးသည်ကိစ္စအတော်များများတွင်မရှိမဖြစ်လိုအပ်သည်။ သူတို့ကိုထောက်ပံ့မှုနှင့်လမ်းညွှန်မှုပေးနိုင်ရန်မိသားစုများနှင့်လက်တွဲရန်လည်းလိုအပ်သည်။

ဤလက္ခဏာစု၏ဒဏ်ခံရသူများ၏ပျမ်းမျှသည်ပုံမှန်အတိုင်းရှိနိုင်သည် သူတို့၏ခန္ဓာဗေဒပြောင်းလဲမှုများမှအထူးသဖြင့်နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာပြဿနာများကိုထိန်းချုပ်ထားသရွေ့